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루게릭병 초기 증상 원인 유전 완치 알아보기

by 인포인라이프 2024. 8. 27.

루게릭병이라는 이름을 들어보셨을 겁니다.

 

이 병은 신경계 질환 중 하나로 운동 신경 세포가 점차 소멸하면서 신체의 근육이 마비되고 결국 생명을 위협하게 되는 치명적인 질환입니다.

 

전 세계에서 수많은 사람들이 이 병과 싸우고 있습니다.

 

이번 글에서는 루게릭병이 무엇인지 어떤 증상이 나타나는지, 치료와 관리 방법에 대해 알아보겠습니다.

 

 

 

루게릭병이란?

 

루게릭병 또는 ALS(Amyotrophic Lateral Sclerosis)는 운동 신경세포가 점차적으로 파괴되는 신경 퇴행성 질환입니다.

 

이 운동 신경세포는 뇌와 척수에서 근육으로 신호를 전달하는 역할을 합니다.

 

하지만 이 신경세포가 파괴되면 근육에 전달되는 신호가 차단되고 결국 근육이 약해지거나 마비되는 증상이 나타납니다.

 

시간이 지나면서 환자는 더 이상 움직이거나 숨을 쉴 수 없게 되며 대부분의 환자는 진단 후 수년 내에 호흡 부전으로 사망에 이르게 됩니다.

 

루게릭병은 주로 40~70세 사이의 성인에게 발병하며 남성이 여성보다 약간 더 많이 진단되는 경향이 있습니다.

 

이 질환은 유전적인 경우도 있지만 대부분의 경우는 명확한 원인이 알려지지 않은 산발성 ALS입니다.

 

 

 

루게릭병 원인

 

정확한 원인은 여전히 불명확하지만 일부 연구에서는 유전적 요인과 환경적 요인이 함께 작용한다고 제시하고 있습니다.

 

약 5~10%의 환자는 유전적 변이에 의해 발생하는 가족성 ALS로 분류됩니다.

 

이 외에 환경적 요인으로 유해 물질 노출, 흡연, 심한 신체 활동 등이 가능성으로 제기되고 있으나 아직까지 명확한 인과 관계는 밝혀지지 않았습니다.

 

 

 

루게릭병 초기 증상

 

루게릭병의 초기 증상은 매우 미묘하고 점진적으로 나타납니다.

 

초기에는 특별한 질병이라고 생각하기 어려운 증상들이 많아서 환자 본인이나 주변 사람들이 알아차리기 힘든 경우가 많습니다.

 

1. 근육 약화 및 위축

 

· 팔, 다리, 손, 발 등 특정 부위에서 근육이 점차 약해지기 시작합니다.

 

· 처음에는 물건을 잡는 힘이 줄어들거나 걷기 어려워지거나 계단을 오를 때 힘이 빠지는 등의 증상이 나타날 수 있습니다.

 

2. 근육 경련 및 경련성 수축

 

· 근육이 경련하거나 떨림이 발생할 수 있습니다. 이는 근육이 제대로 신경 신호를 받지 못할 때 나타나는 현상입니다.

 

· 이러한 증상은 주로 손이나 팔에 발생하며 종종 피곤한 것처럼 느껴질 수 있습니다.

 

3. 미세한 운동 능력 저하

 

· 버튼 잠그기, 글씨 쓰기, 이쑤시개 사용하기 같은 세밀한 손동작이 어려워지기 시작합니다.

 

· 일상에서 작은 동작을 할 때 예전만큼 능숙하지 않다는 느낌이 들 수 있습니다.

 

4. 말하기 문제

 

· 초기에는 발음이 불분명해지거나 말하는 속도가 느려지는 증상이 나타날 수 있습니다.

 

· 특히 피곤할 때 말하기가 더 어려워질 수 있습니다.

 

5. 삼킴 곤란

 

일부 환자들은 초기 단계에서 음식을 삼키기 어려워지는 증상을 경험할 수 있습니다.

 

이로 인해 음식이나 침이 목에 걸리는 느낌이 들거나 자주 사레에 걸릴 수 있습니다.

 

6. 피로감

 

근육 약화로 인해 쉽게 피로해지며 특히 팔이나 다리를 오래 사용하는 일이 더 힘들어집니다.

 

 

 

루게릭병 진단

 

루게릭병을 진단하는 것은 쉽지 않은 과정입니다.

 

루게릭병과 유사한 신경 질환이 많기 때문에 의사들은 다양한 검사를 통해 진단을 내립니다. 

 

1. 신경학적 검사

 

의사는 환자의 근육 강도, 반사 신경, 운동 능력을 평가합니다.

 

이 검사를 통해 신경계의 비정상적인 변화를 파악할 수 있습니다.

 

2. 근전도(EMG) 검사

 

근전도 검사는 근육 활동을 측정하는 검사로 근육이 정상적으로 신경 신호를 받고 있는지 확인하는 데 도움을 줍니다.

 

이는 루게릭병 진단에 중요한 역할을 합니다.

 

3. 자기공명영상(MRI)

 

MRI는 뇌와 척수를 촬영하여 신경계의 구조적 이상을 확인합니다.

 

이를 통해 다른 질환과의 감별 진단이 가능합니다.

 

4. 혈액 및 척수액 검사

 

혈액 검사와 척수액 검사를 통해 다른 신경계 질환을 배제하고 루게릭병 진단을 돕습니다.

 

 

 

루게릭병 치료와 관리

 

루게릭병은 현재로서는 완치가 불가능한 질환입니다.

 

그러나 증상을 관리하고 병의 진행을 늦추는 치료법이 개발되고 있습니다. 

 

1. 약물 치료

 

· 리루졸(Riluzole)

 

리루졸은 루게릭병의 진행 속도를 다소 늦출 수 있는 약물로 환자의 생존 기간을 연장시키는 데 도움을 줄 수 있습니다.

 

· 에다라본(Edaravone)

 

에다라본은 산화 스트레스를 줄여 세포 손상을 방지하는 약물로 일부 환자들에게 유용한 효과를 보입니다.

 

2 물리치료

 

물리치료는 근육을 강화하고 운동 범위를 유지하여 환자의 일상 활동을 가능하게 돕습니다.

 

스트레칭과 가벼운 운동을 통해 근육 경련을 완화할 수 있습니다.

 

3. 언어 및 삼킴 치료

 

언어 치료사는 말하기 능력을 유지하거나 삼키기 어려운 환자를 돕기 위해 특수한 훈련을 제공합니다.

 

삼킴이 어려운 경우 환자는 영양 섭취를 위해 위관 삽입 같은 대체 방법이 필요할 수 있습니다.

 

4. 호흡 보조 장치

 

호흡 근육이 약화된 환자들은 호흡기 보조 장치가 필요할 수 있습니다.

 

이 장치는 환자가 제대로 호흡할 수 있도록 돕고 삶의 질을 향상시킵니다.

 

5. 심리적 지원

 

루게릭병 환자와 가족들은 질병으로 인한 신체적 정신적 스트레스를 겪게 됩니다.

 

상담이나 심리 치료를 통해 환자와 가족들의 정신 건강을 지원하는 것이 중요합니다.

 

 

 

루게릭병은 아직도 많은 부분이 미지로 남아 있는 질환이지만 연구와 치료법 개발이 계속해서 이루어지고 있습니다.

 

비록 완치는 불가능하지만 조기 진단과 적절한 치료로 환자의 삶의 질을 개선할 수 있습니다.